RASTREIO DE DOENÇA GENÉTICA FAMILIAR ASSOCIADA AO CÂNCER E SEUS AGRAVOS EM POPULAÇÃO DO SEMIÁRIDO BRASILEIRO: UM ESTUDO PIONEIRO

Resumo

INTRODUÇÃO: A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM-1) é uma síndrome hereditária autossômica dominante causada por mutações germinativas que predispõem ao desenvolvimento de tumores endócrinos e não endócrinos Após o diagnóstico de um indivíduo, a realização de rastreio genético e a orientação dos familiares sobre a síndrome é fundamental para a realização do diagnóstico precoce e para a prevenção dos agravos relacionados à síndrome. OBJETIVO: Avaliar os sintomas e descrever tumores de maior prevalência em indivíduos com mutação genética confirmada no gene MEN1 para NEM-1, após realização de rastreio familiar. MÉTODOS: Estudo transversal realizado, após aprovação em Comitê de Ética, a partir da aplicação de questionário acerca da existência de sinais e sintomas relacionados à síndrome familiar e da realização de teste genético. Foram incluídos pacientes com história familiar de parentes diagnosticados com a síndrome ou que apresentavam clínica sugestiva para NEM-1. RESULTADOS: Entre os 134 participantes do estudo, foram detectadas mutações em 31,34% dos participantes, entre os quais 54,77% eram do sexo masculino, com média de idade de 38 anos (variando entre 18-66 anos), 30,95% retiraram pelo menos um tumor e 97,6% possuíam pelo menos um sintoma. CONCLUSÃO: Cerca de um terço dos indivíduos testaram positivo para mutação no gene, de modo que os sintomas mais prevalentes foram os gastrointestinais e as lesões cutâneas. A realização do rastreio familiar permitiu aos pacientes o diagnóstico precoce, a partir dos testes genéticos, mesmo em pacientes oligossintomáticos.Sendo um estudo pioneiro na nossa região.