GENE ELN: ASPECTOS GENÉTICOS E SUA RELAÇÃO COM PATOLOGIAS CARDIOVASCULARES

Resumo

Introdução: O gene ELN presente em Homo sapiens está localizado na região 7q11.23. Alterações nesta região ocasiona a estenose aórtica supravalvar, patologia  responsável por alterações dos vasos aórticos. Tendo como objetivo conhecer e descrever os aspectos genéticos e bioquímicos do gene e da proteína expressa, em conjunto com modificações que desencadeiam nas alterações e surgimento da patologia. Metodologia: Foi utilizado ferramentas de biologia computacional e revisão bibliográfica, entre os anos de 2021 e 2022.  Resultados e Discussão: Foi identificado a localização e expressão do gene, tanto para a fase adulta quanto no desenvolvimento fetal; composição de aminoácidos e sítios ligantes da proteína. Ainda, foi coletado dados a respeito da estrutura secundária, terciária e localização da proteína, contudo houve divergências nos resultados obtidos pelas ferramentas de biologia computacional. Ademais, foi correlacionado a posição deste gene com os de primatas não humanos. Devido aos aspectos bioquímicos da proteína em conjunto com as mutações, são responsáveis por complicações mais graves nos portadores, incluindo nessas complicações processos intrínsecos ao envelhecimento. Conclusão: Este estudo buscou coletar o máximo de informações a respeito do gene e da proteína, para auxiliar em futuras pesquisas, diante de que o ELN está expresso em diferentes tecidos e sua proteína exerce uma função extremamente necessária para a homeostase do ser vivo. Logo, se faz necessário estudos a respeito das alterações ocasionadas no ELN e na proteína elastina, com o intuito de auxiliar em melhores tratamentos e profilaxias para agravos futuros.